Большая энциклопедия по психиатрии - коккейна-нейла синдром
Связанные словари
Коккейна-нейла синдром
коккейна-нейла синдром
микроцефалия (см.) с близко посаженными глазами, тонким клювообразным носом, пигментным перерождением сетчатки, нанизмом и выраженным умственным недоразвитием, иногда атрофией зрительного нерва, внутричерепной кальцификацией. Отмечается, кроме того, преждевременно возникающий старческий облик пациентов с ранним поседением, гипогенитализм, исхудание туловища и конечностей, незначительное развитие мышц и подкожно-жирового слоя. Ранняя эпифизарная оссификация влечёт срастание эпифизов, нарушения движения в логтевом и коленном суставах. Может быть гепатоспленомегалия. Начало заболевания относится ко второму году жизни ребёнка. Тип генетической трансмиссии, предположительно, аутосомно-рецессивный. Дородовая диагностика и профилактика заболевания не разработаны, носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя на обнаруживает и не распознаётся. Лечение симптоматическое. Синонимы: Микроцефалический тип нанизма, Кахектический тип нанизма.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 3999 | |
2 | 3276 | |
3 | 3208 | |
4 | 3161 | |
5 | 3061 | |
6 | 2863 | |
7 | 2851 | |
8 | 2755 | |
9 | 2659 | |
10 | 2623 | |
11 | 2572 | |
12 | 2502 | |
13 | 2468 | |
14 | 2406 | |
15 | 2388 | |
16 | 2342 | |
17 | 2221 | |
18 | 2135 | |
19 | 2077 | |
20 | 1870 |